La secuenciación por síntesis es hoy una de las tecnologías más utilizadas en genómica debido a su equilibrio entre precisión, escalabilidad y costo. A partir del desarrollo de plataformas como Illumina y tecnologías derivadas como DNBSEQ de MGI Tech, este enfoque permitió transformar la secuenciación de ADN en un proceso masivo, automatizado y altamente reproducible.
Su adopción en laboratorios clínicos, centros de investigación y biotecnología se debe principalmente a su capacidad de generar grandes volúmenes de datos con una calidad constante, lo que la convierte en una herramienta clave tanto para análisis rutinarios como para proyectos de gran escala.
- Alta precisión de lectura (>99%), ideal para aplicaciones clínicas y validaciones.
- Capacidad de secuenciación masiva en paralelo (millones de fragmentos simultáneos).
- Bajo costo por base secuenciada en comparación con otras tecnologías.
- Gran reproducibilidad entre corridas, clave en entornos regulados.
- Compatible con múltiples aplicaciones: WGS, RNA-Seq, metagenómica y más.
Ventajas de la secuenciación por síntesis
Alta precisión (accuracy >99%)
La secuenciación por síntesis ofrece una de las mayores precisiones del mercado. Esto es clave en aplicaciones como diagnóstico molecular, detección de variantes y validación de resultados, donde pequeños errores pueden generar interpretaciones incorrectas.
NP50 elevado y calidad de lectura
El indicador NP50 (similar al N50 en ensamblado) refleja la longitud de lectura en la cual se concentra el 50% de los datos. En plataformas de secuenciación por síntesis, este valor es consistente y confiable, lo que permite obtener datasets equilibrados y fáciles de ensamblar computacionalmente.
Alta eficiencia de datos útiles
Una de las principales ventajas es la eficiencia: un alto porcentaje de las lecturas generadas es utilizable (reads útiles vs reads totales). Esto reduce desperdicio de datos, optimiza tiempos de análisis y mejora el rendimiento del pipeline bioinformático.
Gran volumen de datos (Gb secuenciadas)
Estas plataformas pueden generar desde decenas hasta cientos de gigabases (Gb) por corrida. Esto permite abordar proyectos de gran escala como secuenciación de genomas completos o estudios poblacionales sin necesidad de múltiples corridas.
Escalabilidad y versatilidad
La tecnología permite ajustar el volumen de secuenciación según la necesidad: desde pequeños paneles dirigidos hasta proyectos de genómica completa. Esta flexibilidad la convierte en la opción preferida en la mayoría de los laboratorios.
¿Para qué se utiliza la secuenciación por síntesis?
La secuenciación por síntesis se utiliza principalmente para aplicaciones que requieren alta precisión y análisis masivo de fragmentos cortos de ADN.
- WGS (Whole Genome Sequencing): Secuenciación completa del genoma a partir de múltiples lecturas cortas ensambladas.
- RNA-Seq: Análisis de expresión génica mediante secuenciación de ARN.
- Paneles dirigidos: Detección de mutaciones específicas en genes de interés.
- Metagenómica: Análisis de comunidades microbianas complejas.
- CRISPR y edición genética: Cuantificación precisa de eventos de edición.
Si bien no es la mejor opción para lecturas ultra largas (donde destacan tecnologías como PacBio o Nanopore), su precisión y capacidad de procesamiento la hacen ideal para la mayoría de aplicaciones genómicas actuales.
Equipamiento destacado: MGI Tech DNBSEQ E25
El sistema DNBSEQ E25 de MGI Tech redefine el concepto de secuenciación portátil, llevando la potencia de la secuenciación por síntesis a un formato compacto, autónomo y altamente eficiente. Diseñado para operar sin necesidad de infraestructura compleja, este equipo permite realizar secuenciación directamente en el punto de necesidad, ya sea en laboratorio, campo o entornos clínicos descentralizados.
Gracias a su celda de flujo microfluídica, sistema de detección CMOS integrado y química de tinción autoluminiscente, el E25 logra resultados confiables con alta sensibilidad y precisión. Su arquitectura incorpora un módulo de procesamiento interno capaz de gestionar todo el flujo de trabajo, desde la secuenciación hasta la generación de archivos FASTQ e informes, eliminando la necesidad de hardware externo adicional.
Esta combinación de portabilidad, automatización y calidad de datos lo convierte en una solución ideal para aplicaciones como diagnóstico molecular rápido, investigación académica, vigilancia epidemiológica, estudios de campo y laboratorios con limitaciones de espacio o infraestructura.
Parámetros de rendimiento
| Lecturas | Longitud | Salida | Tiempo | Q30 |
|---|---|---|---|---|
| 25 M | SE100 | 2,5 GB | 5 horas | >90% |
| 25 M | PE150 | 7,5 GB | 20 horas | >80% |
Parámetros del sistema
| Parámetro | Especificación |
|---|---|
| Temperatura | 15–30°C |
| Humedad | 20–80% HR |
| Pantalla | LCD 12.1" |
| Dimensiones | 348×312×257 mm |
| Peso | 15 kg |
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Preguntas frecuentes
Conclusión
La secuenciación por síntesis sigue siendo el estándar en genómica moderna, combinando precisión, escalabilidad y eficiencia en un solo flujo de trabajo.
